Tüp Bebek Tedavisinde Genetik Uygulamalar
Tüp bebek tedavilerinin başarılı bir şekilde sonuç verebilmesi için bazı etkenlerin bir arada bulunması gerekir. Bu etkenler anne adayının yumurtalıklarının sağlıklı olması gerektiği gibi baba adayının üreme hücrelerinden kaynaklanan işlevsel bozukluğunun olmamasının gerektiğidir. Bunların yanında uygulamanın yapıldığı merkez ve uygulamayı üstlenen doktorun tecrübesi de etkili olmaktadır. Tüm bu etkenlerin başarılı bir şekilde bir araya gelmesiyle, tedavi sürecinde yapılması gereken yöntemler ve davranışların bütünlüğü doğrultusunda mutlak başarıya ulaşım hedeflenmektedir.
Tüp bebek uygulamaları çoğu çifte umut vaat ederken bazı durumlar karşısında etkisiz kalabilmektedir. Özellikle günümüzde çoğu hastalığa karşın yapılan birçok başarılı tedavi olsa da, halen bazı hastalıklara çözüm yolu bulunamamaktadır. Genel olarak en ciddi problemler genetik bozukluğundan ve kalıtsal hastalıklardan oluşmaktadır. Söylediğimiz gibi tüp bebek tedavi yöntemleri hemen hemen tüm sorunlarla baş edebilirken, bu hastalıklara karşıda uygulanan yöntemlerinde oldukça başarılı olduğunu söyleyebiliriz. Başlıca Preimplantasyon genetik tanı sayesinde genetik hastalıklar ekarte edilerek, sağlıklı genlerin ayrıştırılmasını sağlayan bu yöntem kullanılmaktadır.
Preimplantasyon genetik tanı ( PGT )
Tüp bebek tedavi yöntemleri sırasında özellikle aile öyküsü ele alınarak tedaviye başlanılmaktadır. Eğer ailede yaşanmış ciddi hastalık öyküleri varsa ve genetik hastalık riski taşınıyorsa, Preimplantasyon genetik tanı işlemi uygulanmaktadır. Embriyoların genetik testi yapılarak, sadece sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir. Bu genetik tanı sayesinde hasta veya taşıyıcı çiftler de sağlıklı birer bebek sahibi olabilirler. PGT Testinin yapılmasını gerektiren bir durumunuz varsa doktorunuz size bu testi muhakkak önerecektir.
Tüp bebek tedavisinde genetik uygulamalar
Tüp bebek tedavisi sırasında yumurtaların spermlerle döllenmesiyle elde edilen embriyolar, 1 veya 2 adet doku ( blastomer ) örneklenmesi sayesinde, anne rahmine yerleştirilmeden önce ailesel ve kromozal hastalığa karşı kontrol edilmesine olanak sağlar. Bu yöntem ile sağlıklı ve genetik hastalık taşımayan embriyolar seçilir ve transfer edilir. Sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların anne rahmine yerleştirilmesiyle gebelik süreci başlar.
PGT işlemi, 3 şekilde yapılmaktadır;
- Polar body biyopsisi: Erken dönemde yapılan biyopsidir. Yalnızca yumurtaya ait bilgi edilebilir.
- Blastomer biyopsisi: Embriyo gelişmeye başladıktan sonra 3. günde ortalama 8 hücreli haldeyken 1 yâda 2 hücrenin alınarak genetik olarak incelenmesine imkân sağlar.
- Trofektoderm biyopsisi: Blastokist ( embriyonun 5. Günü ) seviyesine geldikten sonra trofektoderm biyopsisi yapılabilir. 3 veya daha üzeri sayıda hücre alınarak değerlendirilir. Bu yöntemler arasında en güvenilir sonuçları veren Trofektoderm biyopsisi olduğu için en çok bu yöntem tercih edilmektedir.
Preimplantasyon genetik tanının amacı
Çiftlerin taşıdıkları kalıtsal hastalığın, değişik oranlarda çocuklarına aktarma riskleri bulunduğunda ve genetik hastalıkları bulunan çiftlerde henüz daha embriyo halindeyken belirlenmesini sağlayarak, sağlıklı çocuk sahibi olunabilmesini amaçlamaktadır. Günümüzde farklı teknikler kullanılarak çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanımlanması mümkün hale gelmiştir. Preimplantasyon Genetik Tanının amacı da öncelikle genetik hastalıkların gebelik öncesi dönemde, henüz embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. Ayrıca infertilite problemi nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde embriyolarda oluşması muhtemel genetik bozukların tanımlanması için başvurulan yöntemdir.
PGT testi kimlere yapılır?
- Tek gen hastalığı taşıyan çiftlere uygulanır.
- Kalıtımsal kromozom anomalisi riski taşıyan çiftlere uygulanır.
- Daha önceden Turner sendromu olan çiftlere,
- Klinefelter sendromlu çiftlere,
- Ailevi Akdeniz Anemisi ( Talassemi Major )
- Down sendromu gibi kromozom bozukluğu taşıyan bebek sahibi olan çiftlere,
- 38 yaş üzerindeki anne adaylarına,
- Tekrarlayan düşüklerde,
- 3 kez Tüp bebek işlemi ile gebelik elde edemeyen çiftlere,
- Aile planlaması amaçlı cinsiyet seçimi isteyen çiftlere ( ülkemizde yasal değildir )
- Cinsiyete bağlı geçiş gösteren hastalıkları taşıyan çiftlere uygulanır.
Hangi hastalıklar tespit edilebilir?
- Hemofili
- Duken ve nöromüsküler distrofi gibi kas hastalıkları
- Tay- sachs
- Kistik fibrozis
- Orak hücre anemisi ve frajil X sendromu
- Down sendromu ve diğer bazı kromozomal hastalıklar da Preimplantasyon Genetik Tanı işlemiyle teşhis edilebilmektedir.
Preimplantasyon genetik tanının avantajları nelerdir?
- Hastalık taşıyan çiftlere, sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansını tanır.
- Tüp Bebek uygulamasının başarısını artırır.
- Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
- Cinsiyet seçimine imkân sağlar ( ülkemizde yasal değildir ).
- Çoğul gebelik oranını azaltır.
Preimplantasyon genetik tanının dezavantajları nelerdir?
Yumurta döllendikten sonra fertilizasyonun 2. veya 3. günü özel bir mikroskop altında embriyoyu oluşturan bazı hücreler çıkartılır ve bu hücreler üzerinde floresan in situ hibridizasyon dediğimiz ( FISH ) yöntemi uygulanarak kromozom haritasına ulaşılır. İnsanlarda 23 çift kromozom bulunmaktadır ve şu anki konvansiyonel yöntemlerle en fazla 10 âdeti kontrol edilebilmektedir. Sonuç itibarıyla tüm kromozomları test edebilmek mümkün olmamaktadır.
- PGT uygulama konusunda hastaları en fazla zorlayan problem ise maliyetli olmasıdır.
- Diğer bir sorun ise test sonuçlarında %5’lere kadar varan yanlış negatif veya yanlış pozitif sonuç verme olasılığının mevcut olmasıdır. Sağlıksız dediğimiz bir embriyonun aslında sağlıklı olabilme durumu da söz konusu olabilmektedir.
